Tourettes Syndrom

Vad är Tourettes syndrom?

Tourettes syndrom är en neuropsykiatrisk funktionsvariation som kännetecknas av upprepade, ofrivilliga rörelser och ljud – så kallade tics.^[1] Tillståndet debuterar i barndomen, vanligtvis mellan 5-7 års ålder, och varierar betydligt i svårighetsgrad.

För diagnos krävs:^[2]

• Både motoriska och vokala tics (behöver inte förekomma samtidigt)
• Debut före 18 års ålder
• Tics som förekommit i mer än ett år
• Inte orsakade av substanser eller andra medicinska tillstånd

Typer av tics

Tics delas in i motoriska (rörelser) och vokala (ljud), samt enkla och komplexa:^[4]

Förkänning (premonitory urge)

De flesta med Tourette beskriver en intensiv förkänning innan tics – en stigande spänning eller obehag som lindras av att utföra ticsen. Det liknar känslan innan en nysning. Detta gör att tics ibland kan undertryckas temporärt, men med ökande obehag.^[5]

Tics varierar

• Förvärras av: Stress, trötthet, upphetsning, ångest
• Minskar vid: Fokuserad aktivitet, avslappning, sömn
• Förändras: Tics kan komma och gå, byta form över tid
• Kulminerar: Oftast värst i tidiga tonåren, minskar för många i vuxen ålder

Orsaker till Tourettes syndrom

Det finns ingen enskild orsak. Tourette uppstår genom ett samspel mellan ärftlighet och biologiska faktorer under hjärnans utveckling, och forskningsläget är tydligare om vad som är annorlunda än om varför det blir så.

Ärftlighet

Ärftligheten är stark. Tvillingstudier visar betydligt högre samstämmighet hos enäggstvillingar än hos tvåäggstvillingar, och den som har en förälder eller ett syskon med Tourette har klart förhöjd risk. Men det handlar inte om en enda gen – ett stort antal genvarianter bidrar var för sig med en liten effekt. Det förklarar varför tillståndet kan se så olika ut inom samma familj, där en person har Tourette, en annan bara tics och en tredje tvångssyndrom.

Basala ganglierna och dopamin

Tics hänger ihop med de kretsar som löper mellan basala ganglierna, thalamus och hjärnbarken – samma system som styr vilka rörelseimpulser som får passera och vilka som hämmas. Vid Tourette förefaller den hämningen vara mindre effektiv, så impulser som normalt hade filtrerats bort blir till rörelser.

Signalsubstansen dopamin spelar en central roll, vilket stöds indirekt av att läkemedel som dämpar dopaminets effekt också dämpar tics. Det betyder inte att personer med Tourette helt enkelt har "för mycket dopamin" – bilden är mer sammansatt än så.

Faktorer under graviditet och förlossning

Vissa omständigheter är kopplade till något förhöjd risk, bland annat rökning under graviditeten, låg födelsevikt och komplikationer vid förlossningen. Sambanden är svaga och långt ifrån avgörande – de allra flesta barn som utsätts för dem utvecklar aldrig tics.

PANDAS och PANS – vad som faktiskt är känt

PANDAS är en föreslagen förklaringsmodell där tics och tvångssymtom skulle uppstå plötsligt hos barn efter en streptokockinfektion, genom en autoimmun reaktion. Begreppet är omdiskuterat och inte allmänt accepterat som egen diagnos – kritiken gäller framför allt att streptokockinfektioner är mycket vanliga hos barn i samma ålder där tics normalt debuterar, vilket gör tidsmässiga samband svåra att tolka.

Det bredare begreppet PANS omfattar plötslig debut oavsett utlösande orsak. Forskning pågår. För familjer är det viktiga att en plötslig och dramatisk debut av tics eller tvång alltid bör bedömas av läkare, oavsett vad man kallar det.

Vad som inte orsakar Tourette

Det här förtjänar att sägas rakt ut, eftersom skuldbeläggande är vanligt:

• Uppfostran eller föräldrars agerande orsakar inte Tourette
• Stress orsakar inte tillståndet, men kan förstärka tics som redan finns
• Skärmtid, socker och kost är inte orsaker
• Tics är inte något barnet gör med avsikt eller kan låta bli

Utredning och diagnos

En vanlig fråga är vilket test som visar Tourette. Svaret är att något sådant test inte finns: diagnosen ställs kliniskt, utifrån sjukhistoria och observation. Det finns inget blodprov, ingen hjärnavbildning och inget självskattningsformulär som avgör saken.

Diagnoskriterier

För Tourettes syndrom krävs enligt DSM-5:

• Minst två motoriska tics och minst ett vokalt tic någon gång under förloppet – de behöver inte förekomma samtidigt
• Tics har funnits i mer än ett år från det första ticet, även om de växlat i karaktär och intensitet
• Debut före 18 års ålder
• Symtomen beror inte på läkemedel, droger eller annan sjukdom

Uppfylls inte kriterierna kan andra diagnoser bli aktuella: ihållande motoriskt eller vokalt ticssyndrom när bara den ena typen finns, eller övergående ticssyndrom när tics funnits mindre än ett år. Det sistnämnda är vanligt och går oftast över av sig självt.

Så går utredningen till

1. Ingång. För barn går vägen oftast via BVC, skolhälsovården eller vårdcentralen, med remiss till BUP eller barnneurolog. Vuxna vänder sig till vårdcentralen för remiss till psykiatrin.
2. Anamnes. När började det, hur har det växlat, finns det i släkten, hur påverkas vardagen. Filmklipp hemifrån är ofta värdefulla, eftersom tics har en förmåga att avta i undersökningsrummet.
3. Observation och skattning. Kliniker använder ofta skattningsskalan YGTSS för att beskriva svårighetsgrad över tid. Den ställer ingen diagnos utan följer förloppet.
4. Kartläggning av samsjuklighet. Minst lika viktigt som ticsen. ADHD och tvångssyndrom är vanliga och orsakar ofta mer funktionsnedsättning än ticsen själva.
5. Uteslutande av annat. Blodprover eller neurologisk undersökning görs vid behov för att utesluta andra orsaker – inte för att bekräfta Tourette.

Vår självskattning och liknande tester på nätet kan inte ställa diagnosen. De kan på sin höjd hjälpa dig att formulera vad du vill ta upp med vården.

Samsjuklighet

Mer än 85% av personer med Tourette har minst en samexisterande diagnos. Ofta är dessa mer funktionsnedsättande än själva ticsen:^[6]

Behandling

Behandling av Tourette är individualiserad och fokuserar på det som påverkar livskvaliteten mest:^[7]

Beteendebehandling

Läkemedel

Används när tics är svåra och beteendebehandling inte räcker:

• Alfa-agonister (klonidin, guanfacin) – mildare biverkningar, ofta första val
• Antipsykotika (aripiprazol, risperidon) – effektivare men mer biverkningar
• Mot samsjuklighet: ADHD-medicin, SSRI vid OCD/ångest

Stöd och anpassningar

• Psykoedukation för familj, skola, arbetsplats
• Anpassningar i skolan (extra tid, enskild plats, pauser)
• Stresshantering – stress förvärrar tics
• Kamratstöd – kontakt med andra med Tourette

Tics och Tourette hos vuxna

Tourette beskrivs oftast som ett barntillstånd, vilket gör att vuxna med kvarstående tics ofta känner sig förbisedda. Bilden i vuxen ålder ser annorlunda ut.

Vad som händer med tiden

Tics debuterar typiskt vid 5–7 års ålder och är som mest uttalade kring 10–12 år. Därefter förbättras de hos de flesta. En vanlig tumregel utifrån uppföljningsstudier är att ungefär en tredjedel blir helt fria från tics i vuxen ålder, en tredjedel får klart mildare besvär och en tredjedel har kvarstående tics av betydelse.

En intressant iakttagelse är att vuxna ofta skattar sina tics som lindrigare än vad utomstående bedömare gör. En del av förbättringen tycks alltså handla om ökad kontroll och bättre strategier snarare än om att ticsen försvunnit.

Behandling i vuxen ålder

Behandlingsprinciperna är desamma som för barn, men förutsättningarna skiljer sig:

• Beteendebehandling (CBIT och habit reversal) är förstahandsval även för vuxna, och fungerar ofta bättre än hos barn eftersom metoden bygger på att uppmärksamma förkänningen före ticet – något som kräver förmåga till självobservation.
• Läkemedel övervägs när ticsen ger smärta, skada eller betydande social påverkan. Effekten vägs mot biverkningar, som kan vara besvärliga vid långtidsbehandling.
• Behandling av samsjuklighet. För många vuxna är det ADHD, tvångssyndrom, ångest eller nedstämdhet som påverkar livet mest – inte ticsen.
• Djup hjärnstimulering förekommer vid mycket svåra, behandlingsresistenta fall, men är sällsynt och görs bara vid specialiserade centra.

Att få diagnosen som vuxen

Det förekommer, oftast hos personer som haft tics sedan barndomen utan att de utretts. Eftersom kriterierna kräver debut före 18 år bygger bedömningen på sjukhistorien bakåt.

Nydebuterade tics i vuxen ålder är däremot ovanliga och ska alltid utredas av läkare – där är andra orsaker mer sannolika, exempelvis läkemedelsbiverkan, neurologisk sjukdom eller funktionella tics.

Arbetsliv och bemötande

Tics förvärras av stress och av att försöka undertrycka dem, vilket gör arbetsmiljön betydelsefull. Rimliga anpassningar är möjlighet till korta pauser, ett eget utrymme att släppa efter i, och att slippa långa möten utan avbrott.

Många beskriver att den tyngsta delen inte är ticsen utan energin det kostar att hålla tillbaka dem i sociala sammanhang – och att öppenhet i arbetsgruppen ofta lättar mer än någon anpassning.

Att leva med Tourette

Tourette är en funktionsvariation, inte en sjukdom att "bota". Många med Tourette beskriver att det största problemet inte är ticsen i sig utan omgivningens oförståelse.

• Öppenhet: Att förklara för omgivningen vad Tourette är minskar missförstånd
• Självacceptans: Tics är en del av vem man är – inte något att skämmas för
• Hitta styrkor: Många med Tourette har kreativitet, energi och unika perspektiv
• Community: Kontakt med andra med Tourette kan vara värdefullt